Tầm soát dị tật bẩm sinh từ phôi thai đến sơ sinh

Dị tật bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng ở tim, não, tứ chi hoặc đa dị tật toàn bộ cơ thể, ảnh hưởng đến hình thái học hoặc chức năng của các cơ quan. Dị tật có thể được xác định trước sinh, mới sinh hoặc sau sinh.

BS.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP HCM cho biết, tầm soát dị tật thai nhi trong thai kỳ giúp mẹ giảm lo lắng khi biết tình hình sức khỏe, sự phát triển của thai nhi. Phát hiện và can thiệp sớm dị tật thai nhi cũng giúp giảm tỷ lệ tỷ vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ. Hiện có nhiều phương pháp can thiệp phù hợp ngay trong thai kỳ hoặc sau khi trẻ ra đời giúp bé phát triển bình thường.

BS.CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh, Trưởng khoa Sơ sinh - Trung tâm Sơ sinh BVĐK Tâm Anh TP HCM chia sẻ, ngoài sàng lọc trước sinh, khi trẻ được sinh ra cần khám sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm bệnh lý trong 6 tháng đầu đời. "Trường hợp trẻ quá 6 tháng nhưng chưa được tầm soát trước đó có thể thực hiện tầm soát vì có những bệnh lý chưa thể phát hiện trước đó", bác sĩ Mỹ Hạnh nhấn mạnh.

Theo các chuyên gia y tế, các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm đối tượng mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai; có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen di truyền; mắc bệnh lý nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường...; mắc bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, rubella; tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật; thói quen không lành mạnh như uống nhiều rượu bia, hút thuốc lá, tiếp xúc với hóa chất công nghiệp, chất phóng xạ...

Chia sẻ về vấn đề này, ThS.BS.CKI Phạm Thị Bảo Yến, Bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM cho biết, sàng lọc di truyền tiền làm tổ được đánh giá là một trong những bước tiến hiệu quả cho các phương pháp hỗ trợ sinh sản, giúp chọn ra phôi khỏe mạnh để chuyển phôi, tăng khả năng mang thai thành công.

Việc sàng lọc di truyền tiền làm tổ đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ sảy thai liên tiếp trên 2 lần, những cặp vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền... Công nghệ sàng lọc giúp bố mẹ không sinh ra những đứa trẻ có bất thường di truyền.

Theo thông tin được nêu trong hướng dẫn "Phát hiện sớm - Can thiệp sớm khuyết tật trẻ em" được Bộ Y tế công bố đầu năm 2023, hiện Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Trong đó, nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.

Theo Tuệ Diễm