Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối

Trước đây, bác sĩ phải dùng kim để hút dịch ối khỏi dạ con để xác định đột biến di truyền do gien gây ra, chẳng hạn như bệnh Down hoặc beta-thalassemia. Beta-thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm, ngăn hồng cầu tạo haemoglobin mang ôxy. Tuy nhiên, nguy cơ tử vong của thai nhi là 1% nếu tiến hành chọc ối.

Nhà sinh học Sunuhe Hahn cùng cộng sự thuộc bệnh viện University Women ở Basel, Thuỵ Sĩ, đã phát hiện thấy mỗi ngày nhau thai giải phóng khoảng 8g mô cùng ADN của thai nhi vào dòng máu bà mẹ. Họ đã tách được các mẩu ADN trên và xác định được liệu 32 thai nhi 12 tuần tuổi có mang đột biến beta-thalassemia hay không. Tỷ lệ chính xác lên tới 93,8%.

Mặc dù ADN của thai nhi nhỏ hơn so với ADN của bà mẹ song vẫn có nguy cơ nhầm lẫn. Chính vì vậy mà nhóm nghiên cứu còn xác định liệu ADN phân tách có chứa đột biến di truyền của người cha hay không. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ cùng có kiểu đột biến giống nhau, phương pháp trên sẽ không chính xác. Hahn tin rằng các nghiên cứu tương lai sẽ giải quyết được vấn đề này. Nhóm nghiên cứu đang nỗ lực phát triển kỹ thuật tương tự để dò bệnh xơ hoá nang và bệnh Tay-Sachs gây chậm phát triển nghiêm trọng về tâm thần.