Phát hiện trẻ Down nhờ xét nghiệm máu của thai phụ

Một nhóm nghiên cứu tại Hoa Kỳ viết trên Tạp chí Y khoa New England rằng hội chứng Down có thể được xét nghiệm một cách chính xác từ máu của thai phụ.

Trong khi đó, bệnh viện Great Ormond Street đã bắt đầu cung cấp các xét nghiệm tương tự.

Quyết định về việc có nên thay đổi chương trình sàng lọc hội chứng Down của Anh hay không sẽ được phụ thuộc trong năm nay.

Tại thời điểm này ở Vương quốc Anh, phụ nữ có thai nhi mắc chứng Down được chuẩn đoán dựa trên độ tuổi và hình ảnh siêu âm, với những người có nguy cơ cao hơn thì sẽ phải tiến hành thêm một số xét nghiệm nữa.

Việc này bao gồm việc lấy mẫu của nhau thai hoặc nước ối. Tuy nhiên điều này cũng tiềm ẩn các nguy cơ sẩy thai.

Xét nghiệm máu nhằm tìm kiếm những mảnh vỡ của DNA từ nhau thai xuất hiện trong máu của người mẹ.

Hội chứng Down xảy ra là do thừa một bản sao của một đoạn lớn DNA và bản sao này có chứa những chùm thông tin di truyền có thể được phát hiện trong máu.

Nếu các xét nghiệm ban đầu chính xác hơn thì phương pháp này có thể làm giảm số lượng phụ nữ phải đi làm các xét nghiệm tiền sản xâm lấn.

Đánh giá xét nghiệm

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng xét nghiệm có hiệu quả với những phụ nữ có nguy cơ cao.

Tại thời điểm này, một nhóm nghiên cứu tại Đại học California, San Francisco đề nghị rằng xét nghiệm máu có thể thay thế cho tất cả các xét nghiệm hiện nay dành cho mọi phụ nữ.

Họ đã xác định một cách chính xác 38 trường hợp mắc hội chứng Down ở gần 16.000 phụ nữ được xét nghiệm. Nguy cơ sàng lọc cơ bản phát hiện chỉ có 30 trường hợp và có tỷ lệ dương tính giả cao hơn.

Ủy ban sang lọc quốc gia tại Vương quốc Anh sẽ đánh giá các xét nghiệm mới trong tháng Sáu.

GS. Lyn Chitty,bệnh viện Great Ormond Street, đang trong quá trình lượng giá phương pháp này để nó có thể được giới thiệu tới cơ quan y tế quốc gia Anh NHS.

Bà nói xét nghiệm máu mọi phụ nữ mang thai thật khó thực hiện. Tuy nhiên, bà cho điều này là có thể và nên được lồng ghép vào các chương trình sàng lọc hiện có để phụ nữ có rủi ro cao được kiểm tra thêm trước khi quyết định xem họ có cần thiết tiến hành một thủ thuật xâm lấn hay không.

Bà trả lời BBC: "Đây thực sự là thời điểm thú vị; phương pháp này đang chuẩn bị thay đổi đáng kể quá trình chăm sóc thời kỳ tiền sản cho phụ nữ mang thai.”

“Tôi nghĩ rằng phương pháp này thực sự mở rộng việc tiếp cận các dịch vụ xét nghiệm ; số lượng phụ nữ thực hiện xét nghiệm xâm lấn tiền sản sẽ giảm do nguy cơ sẩy thai và họ cũng có thể tiến hành xét nghiệm tiền sản không xâm lấn.”

Bà cho biết những tiến bộ ở lĩnh vực này đã trở nên “rất nhanh chóng ” và các xét nghiệm tìm ra rối loạn di truyền khác như bệnh xơ nang cũng đã được thực hiện.

Bệnh viện Great Ormond Street đã bắt đầu ứng dụng thực tế các xét nghiệm đã được chứng minh tại các vùng của London.

Hiệp hội Hội chứng Down cho rằng, nếu những thay đổi đã có hiệu lực thì sau đó những rủi ro cũng như lợi ích của phương pháp mới cần phải được trao đổi một cách rõ ràng tới các bậc cha mẹ.

Hiệp hội cho biết: “Tại thời điểm làm xét nghiệm, các thông tin dễ hiểu và cập nhật liên tục phải được cung cấp một cách khách quan bởi các chuyên gia được đào tạo bài bản.”.

    Lê Ngọc

(Theo bbc.co.uk)