Giảm nguy cơ sinh con dị tật cho thai phụ tuổi tứ tuần

Chị Đặng Thảo (37 tuổi, ở TP HCM) bị đột biến gene gây hội chứng tăng đông thrombophilia. Tình trạng này khiến chị Thảo bị lưu thai, sảy thai 2 lần liên tiếp trong 5 năm.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM, phối hợp chuyên khoa Tim mạch chỉ định bệnh nhân sử dụng thuốc kháng tăng đông để giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp. Khi chị Thảo mang thai tự nhiên, liệu pháp điều trị giúp thai kỳ phát triển tiếp tục, tránh biến cố xấu của những lần mang thai trước. "Nhận kết quả siêu âm hình thái học tại BVĐK Tâm Anh khi bào thai 22 tuần tuổi khỏe mạnh, hai vợ chồng mừng rơi nước mắt", Thảo nói.

Đầu năm 2023, chị Thảo sinh thường bé trai khỏe mạnh, nặng 3,2 kg. Em bé tiếp tục được lấy máu gót chân sàng lọc sau sinh các bệnh lý chưa được phát hiện trong bào thai. Con trai phát triển, tăng cân đều chính là niềm hạnh phúc của gia đình Thảo sau nhiều năm mong con.

Không may mắn như Thảo, vợ chồng chị Trịnh Thu Trang (42 tuổi) từng sinh mổ một bé năm 2013, sau đó đình chỉ thai 2 lần lúc 19 tuần năm 2019 và 12 tuần do thai mang đồng hợp tử gene alpha Thalassemia. Đi khám, hai vợ chồng chị được phát hiện cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh gây phù thai dẫn đến hai lần bị thai lưu. Các cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gene bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Tan máu bẩm sinh thể nặng kéo dài suốt cuộc đời, đứa trẻ phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần, gây gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Vì dự trữ buồng trứng kém và tuổi đã cao, để sinh con khỏe mạnh, chỉ có một cách duy nhất là làm thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi để phát hiện các phôi mang gene, không mang gene mắc bệnh alpha Thalassemia. Sau khi thực hiện biện pháp sàng lọc, chị Trang đã chuyển phôi thành công và sinh con khỏe mạnh. Những tiến bộ của y học hiện đại đã giúp những người mang đột biến về gene gây bệnh như chị Trang và chồng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

Lưu ý khi mang thai ở tuổi tứ tuần

Bộ Y tế khuyến cáo, một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng khuyết tật bẩm sinh ở trẻ là độ tuổi của bố mẹ. Mẹ ngoài 35 tuổi, bố trên 45 tuổi có nguy cơ cao sinh con khuyết tật.

Ở độ tuổi 40, khoảng 75% tổng số noãn bị bất thường về nhiễm sắc thể, điều này làm giảm cơ hội mang thai và tăng nguy cơ sảy thai. Những đứa trẻ được sinh ra từ các cặp cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ cao hơn về các dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể và những rối loạn của bệnh tự kỷ. Ước tính nguy cơ của trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể khoảng 1/400 đối với phụ nữ ở độ tuổi 30 và 1/100 đối với phụ nữ ở độ tuổi 40.

ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản Phụ khoa cho biết, hiện nay nam nữ thanh niên có xu hướng kết hôn muộn, sinh con muộn. Thai phụ sinh con ngoài tuổi 35 hiện chiếm trên 30% số ca sinh nở tại BVĐK Tâm Anh. Do đó, sàng lọc trước sinh rất quan trọng để vợ chồng lớn tuổi có thể sinh con khỏe mạnh.

Các khiếm khuyết bẩm sinh của thai nhi có thể được tầm soát, dự phòng phần nào thông qua 4 lần sàng lọc trước sinh và sau sinh: tư vấn tiền sản, xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, sàng lọc trong thai kỳ, sàng lọc sơ sinh.

Khám tiền sản và tư vấn trước mang thai đặc biệt được các chuyên gia sản phụ khoa khuyến khích ở các trường hợp vợ chồng lớn tuổi, trước đó sanh con dị tật, có bất thường nhiễm sắc thể...

Nếu vợ chồng có bệnh di truyền do bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc gene di truyền, với các biến cố mang thai bất thường nhiều lần có thể cần thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Sàng lọc phôi (còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) là kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, được sử dụng nhằm ngăn ngừa nguy cơ sinh con bất thường về di truyền.

Với phụ nữ mang thai, các chuyên gia khuyên, dù có hay không có nguy cơ đều khám thai định kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh như siêu âm, xét nghiệm máu. Đặc biệt, sàng lọc sớm vào quý I của thai kỳ có thể phát hiện tới 85- 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và đáng kể các trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13.

Khi có dấu hiệu nghi ngờ thai nhi có bất thường về mặt cấu trúc, bác sĩ có thể làm thêm các xét nghiệm, chỉ định cận lâm sàng khác như: xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để thực hiện các xét nghiệm di truyền... Một số bất thường nặng của thai nhi cần hội chẩn tiền sản, hội chẩn chuyên khoa nhi liên quan và thảo luận cùng gia đình trước khi quyết định chấm dứt thai kỳ.

"Vai trò sàng lọc, xác định phân loại bất thường của thai nhi rất quan trọng để có hướng xử trí phù hợp. Một số trẻ mang khiếm khuyết như bệnh tim bẩm sinh...có thể cần can thiệp phẫu thuật ngay sau khi bé chào đời", bác sĩ Lụa nói.

Một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh, như lấy máu gót chân, có thể phát hiện sớm các rối loạn đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài của trẻ trước khi có triệu chứng.

Tuệ Diễm