Phát hiện gen lỗi làm “dậy thì muộn”

Các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Queen Mary, London xác định gen lỗi bằng cách nghiên cứu các trường hợp dậy thì muộn ở 7 gia đình. Phát hiện này có thể chỉ ra một phương pháp điều trị mới cho tình trạng này (báo cáo tại hội nghị thường niên Hội Nội tiết).

 

 

Nữ giới thông thường có những dấu hiệu của tuổi dậy thì trước 13 tuổi, và nam giới trước 14 hoặc 15 tuổi. Nếu một thiếu niên vượt quá tuổi trên mà không hề có bất kỳ dấu hiệu nào - như phát triển ngực ở nữ và tăng trưởng kích thước tinh hoàn ở nam - điều này làm đau đầu các bác sỹ.

 

Tiến sĩ Howard Sasha và các đồng nghiệp phát biểu tại hội nghị thường niên Hội Nội tiết rằng 4/100 thanh thiếu niên trải qua tuổi dậy thì sớm hoặc muộn, nhiều trường hợp do lỗi gen GnRH.

 

Để phục vụ mục đích nghiên cứu, họ quan sát 7 gia đình ở Phần Lan, điều này cũng được thực hiện ở Vương quốc Anh và các quốc gia Tây Âu. Bằng cách quét mẫu ADN, họ xác định được 15 gen “ứng cử”, nhưng gen nào mới là nguyên nhân chính?

 

 

Gen lỗi (chưa được xác định cụ thể) làm gián đoạn sự phát triển của hormone GnRH ở tế bào thần kinh não của thai nhi nằm trong bụng mẹ. Tuổi dậy thì chịu tác động ở các mức độ khác nhau, mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào gen lỗi. Một lỗi gen nhỏ thể làm chậm tuổi dậy thì trong một vài năm, nhưng một lỗi gen lớn hơn có thể ngăn cản dậy thì hoàn toàn.

 

Tiến sĩ Howard cho biết: "Điều này rất hữu ích trong việc phát hiện và cuối cùng có thể đưa ra phương pháp điều trị tốt hơn và xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn. Nếu chúng ta có một bảng gen, chúng ta có thể kiểm tra và đảm bảo với một số bệnh nhân rằng dần dần rồi họ cũng sẽ dậy thì”.

 

Bà cho biết việc tìm kiếm lỗi trên các gen khác có ảnh hưởng đến giai đoạn khởi đầu của tuổi dậy thì. “Cho đến nay đã có một số lượng nhỏ các gen có liên quan đến quá trình dậy thì sớm hoặc muộn. Chắc chắn sẽ tìm thấy nhiều hơn”. “Phát hiện của chúng tôi rất thú vị bởi nó tiết lộ ra một cơ chế mới mà trước đây chúng ta không hề biết”.

 

Giáo sư Richard Sharpe, một chuyên gia Khoa nội tiết tại Đại học Edinburgh, cho hay:  “Dậy thì muộn có thể vô cùng xấu hổ và phiền muộn, và trong một số trường hợp, có thể gây ra những hậu quả về sức khỏe, chẳng hạn như vấn đề về xương do sự tăng trưởng cứ kéo dài”. Ông chia sẻ thêm: “Những kiến thức này giúp bác sĩ chẩn đoán và sớm có phương pháp giúp bệnh nhân dậy thì”.

 

 

 

Lê Ngọc (Theo bbc.co.uk)