Những điều cơ bản về xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu

Xét nghiệm NIPT có gây hại tới thai nhi không

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả.

Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT

Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
• Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;
• Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
• Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Các mẹ bầu thuộc nhóm khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm ra các rối loạn NST (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai.

Xét nghiệm cho thấy bất thường về số lượng NST gây các bệnh như: Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X - XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

NIPT giúp mẹ bầu đánh giá tình trạng dị tật thai nhi liên quan đến đột biến gen và NST

Theo Medlatec 

Phan Hà