Tìm hiểu kiến thức: Dị tật bộ phận sinh dục không điển hình

Ở trẻ sơ sinh bị dị tật bộ phận sinh dục không điển hình, bộ phận sinh dục có thể không phát triển đầy đủ hoặc có thể trông khác với bình thường. Hoặc trẻ có thể có các đặc điểm của nhiều hơn một giới tính. Cơ quan sinh dục bên ngoài cơ thể có thể không khớp với cơ quan sinh dục bên trong. Và chúng có thể không khớp với giới tính di truyền, được xác định bởi nhiễm sắc thể giới tính: thông thường là XX đối với nữ và XY đối với nam.

Cơ quan sinh dục ngoài là các cơ quan sinh dục nằm bên ngoài cơ thể. Chúng bao gồm lỗ âm đạo và môi âm hộ, âm vật ở nữ; dương vật và bìu ở nam. Cơ quan sinh dục trong là các cơ quan sinh dục nằm bên trong cơ thể. Chúng bao gồm âm đạo, ống dẫn trứng, buồng trứng, tử cung (nữ); tuyến tiền liệt, tinh hoàn (nam). Hormone sinh dục được sản xuất bởi buồng trứng và tinh hoàn, còn được gọi là tuyến sinh dục. Giới tính di truyền được xác định dựa trên nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới về mặt di truyền có hai nhiễm sắc thể X và nam giới về mặt di truyền có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Bộ phận sinh dục bất thường không phải là một bệnh lý; đó là sự khác biệt trong quá trình phát triển giới tính. Thông thường, bộ phận sinh dục bất thường có thể được phát hiện ngay khi sinh hoặc ngay sau đó. Tình trạng này có thể gây lo lắng rất lớn cho các gia đình. Các bác sĩ sẽ tìm nguyên nhân gây ra bộ phận sinh dục bất thường và cung cấp thông tin cũng như tư vấn để giúp cha mẹ đưa ra quyết định về giới tính của em bé và bất kỳ phương pháp điều trị cần thiết nào. 

Triệu chứng

Các bác sĩ có thể là những người đầu tiên phát hiện ra bộ phận sinh dục bất thường ngay sau khi em bé chào đời. Đôi khi, bộ phận sinh dục bất thường có thể được nghi ngờ trước khi sinh. Bộ phận sinh dục bất thường có thể khác nhau về hình dạng. Sự khác biệt có thể phụ thuộc vào thời điểm xảy ra những thay đổi hormone ảnh hưởng đến sự phát triển bộ phận sinh dục và nguyên nhân gây ra chúng.

Trẻ sơ sinh có giới tính sinh học là nữ, tức là có hai nhiễm sắc thể X, có thể có:

• Âm vật to bất thường, có thể trông giống như dương vật.
• Môi âm hộ khép kín, hay môi âm hộ có nếp gấp và trông giống như bìu.
• Các khối u có cảm giác giống tinh hoàn nằm trong vùng môi âm hộ bị dính liền.

Trẻ sơ sinh có giới tính sinh học là nam, tức là có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, có thể có:

• Một tình trạng trong đó ống dẫn nước tiểu và tinh dịch hẹp, gọi là niệu đạo, không kéo dài hoàn toàn đến đầu dương vật. Nếu lỗ mở của ống nằm ở mặt dưới của dương vật, tình trạng này được gọi là tật lỗ tiểu lệch vị trí (hypospadias).
• Dương vật rất nhỏ với lỗ niệu đạo nằm gần bìu.
• Một hoặc cả hai tinh hoàn bị thiếu trong phần trông giống như bìu.
• Tinh hoàn vẫn nằm trong cơ thể, còn gọi là tinh hoàn ẩn, và bìu rỗng có hình dạng giống môi âm hộ, có hoặc không có dương vật nhỏ.

Nguyên nhân

Dị tật bộ phận sinh dục thường xảy ra khi sự thay đổi hormone trong thai kỳ làm ngừng hoặc gây rối loạn sự phát triển của cơ quan sinh dục của thai nhi. Thai nhi còn được gọi là bào thai.

Cơ quan sinh dục hình thành như thế nào trong tử cung

Giới tính di truyền của em bé được xác định ngay từ khi thụ tinh, dựa trên nhiễm sắc thể giới tính. Thụ tinh là thời điểm trứng gặp tinh trùng. Trứng chứa nhiễm sắc thể X. Tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Em bé nhận được nhiễm sắc thể X từ tinh trùng sẽ là nữ giới về mặt di truyền với hai nhiễm sắc thể X. Em bé nhận được nhiễm sắc thể Y từ tinh trùng sẽ là nam giới về mặt di truyền với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Cơ quan sinh dục nam và nữ phát triển từ cùng một mô. Việc mô này phát triển thành cơ quan sinh dục nam hay nữ phụ thuộc vào nhiễm sắc thể và sự có mặt hoặc vắng mặt của các hormone gọi là androgen. Androgen gây ra sự phát triển của cơ quan sinh dục nam.

• Ở thai nhi có nhiễm sắc thể Y, một vùng trên nhiễm sắc thể đó kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn, nơi sản sinh ra androgen. Cơ quan sinh dục nam phát triển nhờ phản ứng với các hormone này từ tinh hoàn của thai nhi.
• Ở thai nhi không có nhiễm sắc thể Y và không chịu ảnh hưởng của androgen, bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng nữ giới.

Đôi khi, sự thay đổi nhiễm sắc thể có thể gây khó khăn trong việc xác định giới tính di truyền.

Cơ chế hình thành bộ phận sinh dục bất thường

Sự thay đổi trong các bước ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi có thể dẫn đến sự không phù hợp giữa hình thái bộ phận sinh dục ngoài của em bé và cơ quan sinh dục trong hoặc giới tính di truyền của em bé, thường là XX hoặc XY.

• Nếu thai nhi nam về mặt di truyền không sản sinh ra hormone androgen hoặc không có đủ lượng hormone này, có thể dẫn đến dị tật bộ phận sinh dục. Việc tiếp xúc với androgen trong quá trình phát triển ở thai nhi nữ về mặt di truyền sẽ dẫn đến dị tật bộ phận sinh dục ngoài.
• Những thay đổi ở một số gen nhất định có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi và gây ra dị tật bộ phận sinh dục.
• Bộ phận sinh dục bất thường cũng có thể là đặc điểm của một số hội chứng hiếm gặp hoặc phức tạp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Các hội chứng này có thể bao gồm những thay đổi nhiễm sắc thể như thiếu nhiễm sắc thể giới tính hoặc thừa một nhiễm sắc thể giới tính.

Đôi khi không thể tìm ra nguyên nhân gây ra dị tật bộ phận sinh dục.

Các nguyên nhân có thể xảy ra ở phụ nữ có yếu tố di truyền

Các nguyên nhân gây ra dị tật bộ phận sinh dục ở nữ giới về mặt di truyền có thể bao gồm:

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Một số dạng của bệnh di truyền này khiến tuyến thượng thận sản sinh quá nhiều hormone gọi là androgen.
• Tiếp xúc với một số hormone trước khi sinh. Một số loại thuốc có chứa androgen hoặc khiến cơ thể người mang thai sản sinh ra các hormone này có thể khiến bộ phận sinh dục nữ đang phát triển trở nên nam tính hơn. Thai nhi cũng có thể tiếp xúc với quá nhiều hormone gây ra sự phát triển bộ phận sinh dục nam nếu người mang thai mắc phải tình trạng gây mất cân bằng hormone.
• U bướu. Trong một số trường hợp hiếm gặp, u bướu ở phụ nữ mang thai có thể sản sinh ra hormone gây ra sự phát triển của bộ phận sinh dục nam.

Các nguyên nhân có thể xảy ra ở nam giới có yếu tố di truyền

Các nguyên nhân gây ra dị tật bộ phận sinh dục ở nam giới về mặt di truyền có thể bao gồm:

• Các vấn đề về sự phát triển của tinh hoàn. Điều này có thể do thay đổi gen hoặc do các nguyên nhân chưa rõ.
• Hội chứng không nhạy cảm với androgen. Trong tình trạng này, các mô sinh dục đang phát triển không phản ứng bình thường với hormone do tinh hoàn sản sinh ra.
• Các vấn đề về tinh hoàn hoặc testosterone. Nhiều vấn đề có thể ảnh hưởng đến hoạt động của tinh hoàn. Chúng có thể bao gồm các vấn đề về cấu tạo của tinh hoàn và các vấn đề trong việc sản xuất hormone testosterone. Điều này cũng có thể bao gồm các vấn đề với một số protein trong tế bào, những protein này có chức năng ra lệnh cho tế bào phản ứng với testosterone.
• Thiếu hụt 5-alpha-reductase. Thiếu hụt enzyme này gây ra các vấn đề trong việc sản xuất hormone điều hòa sự phát triển của cơ quan sinh dục nam.

Các yếu tố rủi ro

Tiền sử gia đình có thể đóng vai trò trong sự phát triển của bộ phận sinh dục bất thường. Điều này là do nhiều khác biệt trong quá trình phát triển giới tính là kết quả của những thay đổi gen có thể được truyền lại trong gia đình. Các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến bộ phận sinh dục bất thường bao gồm tiền sử gia đình mắc các bệnh sau:

• Những trường hợp tử vong không rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh.
• Vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc có nhiều lông mặt ở nữ giới.
• Bộ phận sinh dục bất thường.
• Sự phát triển thể chất bất thường trong giai đoạn dậy thì.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, một nhóm các bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình.

Nếu gia đình có tiền sử về các yếu tố nguy cơ này, hãy trao đổi với chuyên gia chăm sóc sức khỏe trước khi có ý định mang thai. Tư vấn di truyền cũng có thể giúp bạn lập kế hoạch trước.

Biến chứng

Các biến chứng của dị tật bộ phận sinh dục có thể bao gồm:

• Vô sinh. Việc người có bộ phận sinh dục bất thường có thể sinh con hay không phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể. Ví dụ, phụ nữ mang gen bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường có thể mang thai nếu họ muốn.
• Nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn. Một số khác biệt trong quá trình phát triển giới tính có liên quan đến nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn.

Nguồn: mayoclinic.org