Triple test là gì và cần thực hiện ở tuần thai nào?

Đối với phụ nữ mang thai, triple test (hay xét nghiệm bộ ba) là xét nghiệm cần thiết, nằm trong nhóm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, giúp tầm soát trước sinh và phát hiện nguy cơ xuất hiện dị tật bẩm sinh ở em bé. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai.

Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số này giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi để từ đó có hướng tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu.

Quy trình thực hiện xét nghiệm triple test bao gồm công đoạn thu thập thông tin của mẹ và bé, lấy máu và gửi đến phòng xét nghiệm. Kết quả có thể nhận được sau 3 - 5 ngày làm việc.

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây rất cần được xét nghiệm:

• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Trước hoặc trong thai kỳ có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi.
• Mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.
• Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
• Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao.

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của bé yêu mà chỉ cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không và có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

• Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên, mẹ bầu cần phải xác định tuổi thai chính xác, bởi vì hầu hết các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai không đúng.
• Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ hCG và estriol thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để có thể dự đoán chính xác mức độ nguy cơ dị tật thai nhi, cần phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất kể trên cùng với nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của mẹ, cân nặng, chiều cao, tiền sử bệnh lý của bản thân thai phụ (như tiểu đường), thói quen (hút thuốc), tình trạng đơn thai hay đa thai, tuổi thai vào thời điểm làm xét nghiệm và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm triple test cho thấy nguy cơ cao bị dị tật thai nhi thì sản phụ cần được chỉ định thực hiện chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Các cặp vợ chồng nên trao đổi kỹ với bác sĩ tư vấn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và những tai biến có thể xảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Độ chính xác của xét nghiệm Triple test tầm soát dị tật thai nhi có thể lên đến 90%. Sản phụ nên lựa chọn thực hiện tại cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu tối đa sai số xảy ra. Tuy nhiên, đối với phụ nữ mang thai đôi thì kết quả lại không hoàn toàn chính xác.

Để tối đa hóa độ chính xác của triple test, chị em cần nhớ chính xác tuần thai. Bởi vì nhiều trường hợp sản phụ xác định tuần thai không đúng, dẫn đến kết quả thiếu chính xác, gây khó khăn trong khâu chẩn đoán của bác sĩ.

Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu nên lựa chọn sàng lọc trước sinh NIPT: Sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được các vấn đề của thai nhi sớm hơn.

Dưới đây là bảng so sánh giữa các phương pháp sàng lọc trước sinh:

Hiện nay, rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, chị em nên lựa chọn một có sở uy tín, có chuyên khoa sản phụ khoa, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Như vậy mới có thể đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó mẹ bầu còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra.

Xét nghiệm Triple test và một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng nhất trong thai kỳ, giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi, là cơ sở để các bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Vì vậy, ở tuần thai thứ 16-18 bạn nên đến cơ sở y tế để khám sàng lọc.

Theo Vinmec