Theo Tổ chức Y tế Thế giới (2013) thì tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ là 1/160, tức là vào khoảng 0,63%. Ở Việt Nam chưa có số liệu điều tra về tự kỷ trên phạm vi toàn quốc nhưng trong những năm gần đây, số lượng trẻ đến khám và điều trị tại các cơ sở y tế tăng đáng kể.

Thực chất tỷ lệ trẻ bị tự kỷ là không đổi, nhưng do dân trí tăng và do các bác sĩ áp dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán chính xác hơn nên phát hiện ra nhiều bệnh nhân tự kỷ hơn trước đây.

Can thiệp cho trẻ tự kỷ tại Khoa Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung ương.

Nguyên nhân nào gây bệnh?

Di truyền: Nguyên nhân của tự kỷ là do rối loạn nhiều gen di truyền. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 và 22 làm tăng nguy cơ gây tự kỷ. Chúng nằm ở vị trí 5p 14.1 và 5p15.

Các bất thường của não: Trên cơ sở các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh (Xquang sọ, siêu âm qua thóp, chụp MRI, CT scan) thấy có những bất thường trong cấu trúc não liên quan đến tự kỷ: những trẻ có khối lượng/kích thước não bộ bất thường lúc mới sinh; hình ảnh chụp MRI cho thấy có hiện tượng teo thùy nhộng của tiểu não, dị dạng nhiều hồi não (Polymicrogyria); tỷ lệ động kinh ở trẻ tự kỷ khoảng 10- 40%.

Yếu tố nguy cơ: Theo Viện nghiên cứu Chăm sóc Sức khỏe (NICE) Anh quốc, có một loạt các yếu tố nguy cơ cho tự kỷ như sau: có anh chị em ruột bị mắc rối loạn phổ tự kỷ, tiền sử cha mẹ bị tâm thần phân liệt hoặc rối loạn dạng phân liệt; tiền sử cha mẹ bị rối loạn cảm xúc, tiền sử cha mẹ bị một rối loạn tâm thần khác hoặc rối loạn hành vi; tuổi mang thai của mẹ trên 40 tuổi, tuổi cha cao 40-49 tuổi nguy cơ cho phổ tự kỷ, tuổi trên 50 nguy cơ cho tự kỷ, cân nặng lúc sinh dưới 2.500g; đẻ non dưới 35 tuần thai; điều trị trong các đơn vị cấp cứu sơ sinh; có các biến cố trong khi sinh; giới tính nam; đe dọa sẩy thai khi thai nhỏ hơn 20 tuần tuổi; sinh sống ở thành phố lớn; sinh sống ở ngoại ô của thành phố lớn.

Các dấu hiệu nhận biết

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội: Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này bao gồm: trẻ kém hoặc không giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không dùng những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin thứ cần, không biết khoe, cần thứ gì trẻ thường kéo tay người khác lấy giúp, không chú ý nhìn theo khi người khác chỉ cho trẻ biết. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại người khác.

Sự thiếu hụt trong phát triển cảm xúc và xã hội thường xuất hiện sớm. Ngay khi còn bé, trẻ không đáp ứng với mẹ khi được vuốt ve hoặc được bú, thậm chí có thể còn chống lại sự âu yếm, xoa lưng. Đến khoảng 2-3 tháng tuổi chúng mới có thể có mối quan hệ tình cảm yếu ớt với cha mẹ. Trẻ không để ý đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác, không biết chia sẻ tình cảm với người khác.

Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp: Trẻ thường chậm nói. Một số trẻ đã nói được vài từ sau 1 tuổi, nhưng đến 18-24 tháng trẻ không nói nữa, thay vào đó là những âm vô nghĩa. Một số trẻ có thể nói được nhưng nói nhại lời người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ, chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi. Ngôn ngữ nói bị động, chỉ trả lời khi có ai hỏi và thường trả lời ngắn. Một số trẻ nói được lại không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm. Ngữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời. Trẻ không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ.

Khoảng 50% số trẻ tự kỷ không khi nào học nói. Do vậy điều này tạo ra nhiều nét dị thường. Một trong những đặc điểm thường gặp ở ngôn ngữ của chúng là chứng nhại lời: nhắc lại ngay sau đó hoặc sau vài giờ, thậm chí vài ngày (từ hoặc đoạn ngữ đã được người khác nói với chúng). Ví dụ, khi được hỏi:  “Cháu có muốn ăn kẹo không?”, trẻ cũng đáp lại bằng cách nhắc lại: “Cháu có muốn ăn kẹo không?”.

Đặc điểm khác nữa thường gặp là đảo ngược đại từ. Đây là trường hợp trẻ xưng hô ở ngôi thứ ba. Điều này có thể liên quan đến chứng nhại lời. Ví dụ, khi được hỏi: “Cháu thế nào?”, thì trẻ trả lời: “Cô bé ở đây”.

Những biểu hiện bất thường về hành vi định hình: Thường gặp trẻ hay đi kiễng gót chân, quay tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất thường, nghiêng đầu liếc mắt nhìn, lắc lư thân mình, đưa tay vào miệng, nhảy chân sáo, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống. Những thói quen rập khuôn thường gặp là: quay bánh xe, quay tròn đồ chơi, gõ đập đồ chơi tạo âm thanh, đi về theo đúng con đường quen thuộc, ngồi đúng một chỗ trong lớp, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem tranh xem chữ, bóc nhãn hiệu từ một đồ hàng, thích bật công tắc điện, bấm máy vi tính, bấm điện thoại, tỉ mỉ tháo rời những chi tiết của đồ vật, xếp các thứ thành hàng. Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút trong nhiều giờ để xem tivi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích, luôn cầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, một số đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.

PGS.TS. Bùi Quang Huy

(Chủ nhiệm Khoa Tâm thần Bệnh viện Quân y 103)

(Báo Sức khoẻ đời sống)